Наследственность...

[aliens]

3 часа назад, jodaz сказал:

Это позволяет предположить, что в дополнение к наличию этих вариантов генов, другие генетические изменения и факторы окружающей среды, вероятно, необходимы для запуска начала МС.."

Очередное ясно, что ничего не ясно, как всегда(

[jodaz]

2 часа назад, aliens сказал:

Очередной ясно, что ничего не ясно, как всегда(

Дык.

"Исследователи пришли к выводу, что необходимы дополнительные исследования для продолжения проверки этих вариантов генов-кандидатов и их роли в МС. Однако лучшее понимание этих изменений и биологических путей, связанных с началом МС, будет способствовать разработке новых профилактических методов лечения. Идентификация вариантов генов может также привести к разработке клеточных и животных моделей в будущем."

https://www.ms-uk.org/researchers-identify-candidate-genes-potential-risk-factors-ms

 

По крайней мере, обнаружили пока только 12,6% семей с РС, что радует.

[AnnaZ]

Рассеянный склероз — генетическое заболевание - это одна из версий появления болезни.

10 августа 2011 года после большого Международного исследования, в котором приняли участие более 9000 человек из 15 стран (сотрудничали 23 исследовательские группы) с этим заболеванием, было установлено, что число генов, связанных с рассеянным склерозом, достигает 57     https://www.nature.com/articles/nature10251

"Генетическое картирование хронического заболевания, поражающего центральную нервную систему, идет быстрыми темпами, говорит кандидат наук, профессор неврологии в Кембриджском университете, Аластер Компстон   https://neuroscience.cam.ac.uk/directory/profile.php?Alastaircompston

«Мы перешли от трех (связанных генов) в 2007 к 57 сейчас (2011)..... это – иммунологические гены (гены иммунного ответа)....  — рассказывает врач. 

В конце концов, говорит он, ожидается использовать генетический профиль пациента для прогнозирования заболевания и назначения лечения. Курс лечения рассеянного склероза может сильно варьироваться в зависимости от пациента. А создание генетической карты делает возможным дальнейшее изучение генетических влияний, участвующих в рассеянном склерозе, более успешным», — рассказывает он.

 

Детский рассеянный склероз: гены, окружающая среда и комплексный терапевтический подход   https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(17)30297-7/fulltext

 

Забудьте о родителях: эпигенетическое перепрограммирование в зародышевых клетках человека   https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(15)00629-7

эти исследования предоставляют подробные карты транскрипционных и эпигенетических событий, которые являются фундаментальными для сброса геномного потенциала, стирания эпигенетической памяти и установления зародышевой линии человека...

 

 

 

[TaniaChuk]

В 19.07.2019 в 16:14, mic сказал:

Ну, а родители-то Ваши - тоже викинги - вроде РС не болели?

 

Родители не болели. Но хотя бы один из них этот самый (эти самые) ген передал. Это всего лишь одна из теорий происхождения РС, которая вспомнилась в связи с вопросом о шведских корнях.

 

В 19.07.2019 в 16:14, mic сказал:

ПС. Вспомнилась маленькая советская работка на оч. ограниченном числе пациентов-склеротиков.

Так вот: украинцы были вторыми после евреев. А Вы от корней готовы отказаться и национальной гордости?)

Э-э... Не уловила связи.

Если что- я не украинка, и не еврейка...

[mic]

3 часа назад, TaniaChuk сказал:

...Э-э... Не уловила связи.

Если что- я не украинка, и не еврейка...

Ничего))) Главное - максимум здоровья в данных условиях!

[kat4kat]

В 20.07.2019 в 00:25, AnnaZ сказал:

5 часов назад, mic сказал:

Ничего))) Главное - максимум здоровья в данных условиях!

Это точно.

но если про наследственность... я еврейка наполовину, цыганская кровь есть, остатки русские корни. По паспорту была украинкой и 20 лет прожила на востоке... Не иначе, как викинг где-то проскакали дал мне мой рост и ген РС))))))).

 

[AnnaZ]

5 минут назад, kat4kat сказал:

 

Этнический вариант возникновения РС?

[aliens]

20 минут назад, kat4kat сказал:

 

У меня корни чисто русские, хотя может я чего то не знаю, бабушка внешне была похожа скорее на цыганку, яркая внешность и черные волосы. 

Насчёт викингов не знаю.

 

[Divmax]

судя по моей внешности и выносливости (правда, рост маленький), в моем роду викинги изрядно потусовались 

кстати, бабушка очень и очень была похожа на еврейку)) хотя, вроде, тоже все русские.

Изменено 21 Июля 2019 пользователем Divmax

[AnnaZ]

49 минут назад, kat4kat сказал:

 

 

22 минуты назад, Divmax сказал:

судя по моей внешности и выносливости (правда, рост маленький), в моем роду викинги изрядно потусовались 

кстати, бабушка очень и очень была похожа на еврейку)) хотя, вроде, тоже все русские.

 

29 минут назад, aliens сказал:

У меня корни чисто русские, хотя может я чего то не знаю, бабушка внешне была похожа скорее на цыганку, яркая внешность и черные волосы. 

Насчёт викингов не знаю.

 

Коллеги, думаю, хороший комментарий вам сможет дать товарищ mic - эксперт в этой области... ожидаем

[Olga Nechaeva]

У меня Китай в этнике, чочо там с предрасположенностью?))) Бгг. По факту так как у меня ребёнок инвалид с лиссэнцефалией вследствие задержки миелинизации, то знакомые генетики, например, щас будут проверять, нет ли у нас связи. Так что на неделе сгоняем на Каширку снова, проверим их теорию, сдадим несколько генов по Сенгеру. Да, мы делали ему ХМА и экзом, ничо не нашли пока. (Что не означает, что ничего нет) Отправила геном расшифровывать, сама буду по базам гонять с биоинформатиками.

[AnnaZ]

1 час назад, Olga Nechaeva сказал:

У меня Китай в этнике, чочо там с предрасположенностью?))) Бгг. По факту так как у меня ребёнок инвалид с лиссэнцефалией вследствие задержки миелинизации, то знакомые генетики, например, щас будут проверять, нет ли у нас связи. Так что на неделе сгоняем на Каширку снова, проверим их теорию, сдадим несколько генов по Сенгеру. Да, мы делали ему ХМА и экзом, ничо не нашли пока. (Что не означает, что ничего нет) Отправила геном расшифровывать, сама буду по базам гонять с биоинформатиками.

Наличие ВЭБ также исследуется по нашему "делу"

:(

Про мутации недавно читала, но этот вариант больше к БАС...

Вы большой молодец! Поддерживаю вас, желаю успеха и здоровья! 

[Olga Nechaeva]

6 часов назад, AnnaZ сказал:

Наличие ВЭБ также исследуется по нашему "делу"

:(

Про мутации недавно читала, но этот вариант больше к БАС...

Вы большой молодец! Поддерживаю вас, желаю успеха и здоровья! 

Исследуется всё что только можно:)) Я отметаю разные варианты по мере досдачи анализов, потом можно будет статью забабахать))

[TaniaChuk]

14 часов назад, Divmax сказал:

бабушка очень и очень была похожа на еврейку)) 

Моя мама была похожа на еврейку, а брата даже ортодоксы- ну те, с пейсами и в шляпах, даже как-то в аэропорту за своего приняли. И вот те нате, евреев -ноль. Мы сами офонарели- сестра так вовсе не хотела со своим "еврейством" расставаться.

[Ирина83]

В 20.07.2019 в 19:27, aliens сказал:

Очередное ясно, что ничего не ясно, как всегда(

Я  кстати. не претендуя на достоверность своей теории, подозреваю, что все-таки наше заболевание связано с внешними факторами воздействия в совокупности с генетической предрасположенностью Просто меня очень смущает тот факт, что сегодня в мире идет практически эпидемия по заболеваниям связанным с иммунитетом (не беру вич, там все понятно). а именно онкология, рс, другие аутоиммунные. Такое ощущение что что-то меняет поведение иммунных клеток извне, а потом уже иммунитет бьет по своим слабым местам. 

[AnnaZ]

В 21.07.2019 в 10:51, TaniaChuk сказал:

Родители не болели. Но хотя бы один из них этот самый (эти самые) ген передал. Это всего лишь одна из теорий происхождения РС, которая вспомнилась в связи с вопросом о шведских корнях.

 

Э-э... Не уловила связи.

Если что- я не украинка, и не еврейка...

 

Вот нашла немного о викингах

 

"""Самые высокие показатели распространенности рассеянного склероза наблюдаются в Исландии, Скандинавии, на Британских островах и в странах, населенных их жителями и их потомками, то есть в Соединенных Штатах, Канаде, Австралии и Новой Зеландии. Это говорит о том, что викинги, возможно, сыграли важную роль в распространении генетической восприимчивости к болезни в этих районах, а также в других частях мира. Викинги совершали набеги в большинстве европейских стран и селились в Нормандии, Сицилии и Южной Италии. Они занимались торговлей с арабами по речным путям на Кавказ и к Черному и Каспийскому морям и проникли в Персию, Индию и, вероятно, в Китай. Они также мигрировали на Восток и основали российское государство. Под именем варяги они вошли в состав Византийской армии и принимали активное участие во всех военных действиях Византийской империи. Они участвовали в Крестовых походах. Русские, многие скандинавского происхождения, также составляли полк монгольской армии и бродили по всей империи. Важным фактором в распространении этих генов явился широко распространенный в раннем Средневековье обычай захватывать, содержать или продавать женщин и детей, а также процветающая работорговля среди мужчин."""

 

[Vera]

Может, кому-то пригодится. Мы с дочкой ходили к этому доктору, он специалист по неврологии и генетике

http://neuropraxis.ru/index.php/spetsialisty/nevrolog/3-nikitin-sergej-sergeevich

Это было очень давно. Он тогда смог поставить ей диагноз по рез-там осмотра. Он и только он, более никто - кроме узких специалистов.

Скрытый текст

 

Автор и соавтор монографий, автор коллективных практических руководств по разным проблемам неврологии:

«Аутоиммунные болезни в неврологии» (2014)

«Краткий справочник невролога» (2012, 2014)

«Травма позвоночника и спинного мозга» (2014)

«Детская неврология». Клинические рекомендации» (2014)

«Диагностика и лечение заболеваний нервной системы у детей» (2013)

«Синдром верхнего мотонейрона» (2005)

«Боковой амиотрофический склероз» (2007, 2009)

«Магнитная стимуляция в диагностике и лечении болезней нервной системы» (2003)

«Болевые синдромы в неврологической практике» (2010) и др.

 

 

[AnnaZ]

2 часа назад, Vera сказал:

Может, кому-то пригодится. Мы с дочкой ходили к этому доктору, он специалист по неврологии и генетике

http://neuropraxis.ru/index.php/spetsialisty/nevrolog/3-nikitin-sergej-sergeevich

Это было очень давно. Он тогда смог поставить ей диагноз по рез-там осмотра. Он и только он, более никто - кроме узких специалистов.

  Показать

 

Автор и соавтор монографий, автор коллективных практических руководств по разным проблемам неврологии:

«Аутоиммунные болезни в неврологии» (2014)

«Краткий справочник невролога» (2012, 2014)

«Травма позвоночника и спинного мозга» (2014)

«Детская неврология». Клинические рекомендации» (2014)

«Диагностика и лечение заболеваний нервной системы у детей» (2013)

«Синдром верхнего мотонейрона» (2005)

«Боковой амиотрофический склероз» (2007, 2009)

«Магнитная стимуляция в диагностике и лечении болезней нервной системы» (2003)

«Болевые синдромы в неврологической практике» (2010) и др.

 

 

Очень полезная информация, спасибо Вера! Нашла общество, членом правления которого является этот доктор https://neuromuscular.ru/kontakty/

 

[Vera]

Хочу дополнить, что этот доктор не только поставил диагноз, но и пытался дочку отправить к другому доктору повторно (но мы уже были именно у этого доктора, причём в самый первый раз с направлением от районного невропатолога. Он написал ей письмо, а я это письмо передала по назначению). И сходили с дочерью на приём.

Потом опять пошла уже без дочери к этому же доктору и про всё рассказала, что было на повторном приёме. И его что-то не устроило. Тогда он нас перенаправил к ещё одному очень хорошему доктору, узкому специалисту по заболеванию дочери. Мы с дочкой конечно пошли на приём. Там снова всё обсудили (диагноз и многое другое) и с этим специалистом тоже. В итоге я полностью убедилась, что диагноз дочери поставлен правильно. И многое поняла для себя, а это тоже важно.

[Vera]

19.07.2019 в 16:14, mic сказал:

Ну, а родители-то Ваши - тоже викинги - вроде РС не болели?

ПС. Вспомнилась маленькая советская работка на оч. ограниченном числе пациентов-склеротиков.

Так вот: украинцы были вторыми после евреев. А Вы от корней готовы отказаться и национальной гордости?)

Надо учитывать не только происхождение и переезды, но и внешний вид (в плане: кожа, цвет волос и глаз и т.п., а также как это менялось на протяжении жизни). Только учёт абсолютно всех факторов, а также правильная расстановка их в плане очерёдности - моут помочь.

[Vera]

20.07.2019 в 19:23, jodaz сказал:

"Исследователи обнаружили гены-кандидаты - потенциальные факторы риска развития РС

 

Большинство людей, живущих с РС, не имеют семейного анамнеза заболевания. Тем не менее, существует небольшая группа людей, живущих с РС, по оценкам, 12,6% во всем мире, с близким родственником, у которых также диагностируется РС. Некоторые исследователи считают, что эта связь может быть связана с конкретными генетическими изменениями (или вариантами), передаваемыми из поколения в поколение. Такие состояния, как РС, скорее всего, не зависят от одного гена или мутации, а представляют собой сложное взаимодействие генетических и экологических факторов, которые вместе играют роль в риске возникновения и прогрессирования заболевания.

 

Это исследование под названием " секвенирование экзом в семьях рассеянного склероза идентифицирует 12 генов-кандидатов и выдвигает биологические пути для генеза заболевания” было опубликовано в журнале PLOS Genetics -

 https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1008180

 

Исследователи изучили последовательности ДНК 132 человек в 34 семьях, где РС затронул более одного члена семьи, чтобы определить, были ли общие генетические изменения в этих семьях.

 

В результате исследователи выявили двенадцать возможных генетических вариантов, которые могут быть связаны с началом МС. Эти генетические варианты, по-видимому, группируются в иммунологических путях, что предполагает общий биологический процесс, лежащий в основе возникновения РС в семьях. Однако не у всех членов семьи с этими вариантами генов-кандидатов развился МС. Это позволяет предположить, что в дополнение к наличию этих вариантов генов, другие генетические изменения и факторы окружающей среды, вероятно, необходимы для запуска начала МС.."

https://www.ms-uk.org/researchers-identify-candidate-genes-potential-risk-factors-ms

Надо учитывать не только "явный РС", но и нек-рую предрасположенность. Вот как есть преддиабет, то типа "пред-РС".

[Vera]

23.02.2019 в 23:26, Vita сказал:

Надейтесь на лучшее. Все переживают за детей. Я сама при малейшей жалобе сына, стала подозревать РС. Сама себя успокаиваю, понимаю, что так нельзя. Надо верить в лучшее и не настраивать себя на плохое. Всё с нашими детьми будет хорошо. 

❤️

Прочтите написанное мной за последнее время, поделите на 2 группы по наличию-отстствию внутриутробного стресса, а уж далее всё станет проще.

[Vera]

17.07.2019 в 19:11, AnnaZ сказал:

...(не специалисты)) недавно обсуждали эту тему, касательно вируса Эпштейна - Барра.. РС это форма вируса ЭБ. 

Нет, это неправильно. Каждый человек носитель как минимум 10 вирусов. Одни из них у всех. Другие - у многих. 

[Vera]

25.10.2013 в 16:38, Валерий сказал:

Просто живут члены семьи в одинаковой экологической нише. Потому и предрасположенность переходит в наследственность. А если бы дети жили в другом месте, то велика вероятность что РС не появился бы...

Хотелось бы узнать про Валерия. Он  жив? Как чувствует, если жив? Если умер, то отчего?

Простите некоторую бесцеремонность и поймите меня правильно.