PS
ДОПОЛНЕНИЕ...
1. Сначала рассмотрим различие между понятием генетического, наследственного заболевания и генетической предрасположенностью.
Генетическое заболевание всегда обусловлено появлением в геноме конкретного человека неправильного, сломанного поврежденного гена. Такой ген называется мутировавшим. Вы знаете, что все наши гены располагаются в хромосомах – структурах, содержащих ДНК. Каждая хромосома парная.
Мутировавший ген может быть доминантным, т.е. главным в паре – тогда генетическое заболевание проявляется всегда, обычно в раннем возрасте. Но также ген-мутант может быть и рецессивным, тогда его реализация возможна при появлении второго такого же гена в парной хромосоме. А пока такого не произошло, то человек становится носителем и передает свой рецессивный мутантный ген потомкам, пока кто-то из них не получит такой же рецессивный ген от другого родителя.
В геноме людей с рассеянным склерозом таким генов-мутантов не обнаружено, поэтому рассеянны склероз не относится к генетическим заболеваниям.
2. В отличие от генетического заболевания, возникающего из-за мутации одного или нескольких генов и передающегося по наследству, генетическая предрасположенность обусловлена наличием определенного варианта гена. Каждый ген может иметь несколько вариантов.
Например, ген HLA может иметь множество вариантов. Если некоторые из них появляются в геноме человека, то увеличивается риск заболеть определенным аутоиммунным заболеванием: ревматоидным артритом, болезнью Крона, болезнью Бехтерева.
Риск возникновения рассеянного склероза увеличивается более, чем в 3 раза при наличии в геноме человека варианта HLA-DRB1*15:01. В то же время уже вычислено более двухсот вариантов различных генов, которые также риск развития РС, но не в такой степени, ка «чемпион» риска HLA-DRB1*15:01. Но, как мы уже понимаем, появление такого варианта гена «не гарантирует» возникновение РС, а только увеличивает его риск.
В целом считается, что «вес» генетики в РС составляет 30%, остальные 70% - это внешние факторы: возраст, пол, раса, уровень витамина Д, инфицирование вирусом EBV и др.
По материалам МЦРС