Посоветовали сначала к врачу-генетику

[Аксюша]

Я очень-очень хочу родить второго ребенка. чувствую себя слава богу хорошо. А врач (причем окулист) у которого я всегда проверяюсь посоветовал сначала сходить к генетику, перед беременностью. Я даже не знаю, я просто боюсь, а вдруг он мне скажет что моя ДНК разворачивается в другую сторону уже. Может кто-нибудь уже посещал консультации генетиков? Подскажите, о чем они могут сообщить? Спасибо заранее.

[Мурочка]

Я очень-очень хочу родить второго ребенка. чувствую себя слава богу хорошо. А врач (причем окулист) у которого я всегда проверяюсь посоветовал сначала сходить к генетику, перед беременностью. Я даже не знаю, я просто боюсь, а вдруг он мне скажет что моя ДНК разворачивается в другую сторону уже. Может кто-нибудь уже посещал консультации генетиков? Подскажите, о чем они могут сообщить? Спасибо заранее.

я посещала перед беременностью на стадии подготовки и во время беременности. ни о чем конкретном конкретно мне генетик не сообщала, до 20 недели шли обследования на генные заболевания типа синдрома дауна и прочее, генные исследования на предмет "а будет ли у ребенка Рс", насколько мне известно, вообще не существуют. Посему зачем ваш окулист присоветовал вам посетить генетика сказать трудно.

[галлина]

Я очень-очень хочу родить второго ребенка. чувствую себя слава богу хорошо. А врач (причем окулист) у которого я всегда проверяюсь посоветовал сначала сходить к генетику, перед беременностью. Я даже не знаю, я просто боюсь, а вдруг он мне скажет что моя ДНК разворачивается в другую сторону уже. Может кто-нибудь уже посещал консультации генетиков? Подскажите, о чем они могут сообщить? Спасибо заранее.

я тоже была у гинетика

гинетик может посоветовать не заводить ребёнка ТОЛЬКО в случае, если РС не только у матери будещего ребёнка, но и хотя бы у одного из её родственников (матери , отца, бабушки , дедушки, прабабушки , прадедушки , брата или сестры) , или РС у мужа или его родственников.

[Галина Р.]

Хочу поделиться информацией по теме, вдруг, кому-то будет интересно:

Предрасположенность болезням по анализу генов: не надо преувеличивать!

Сегодня в Америке. Прощание с генными иллюзиями

Радио Свобода, 20.04.2009 13:28

Программу ведет Юрий Жигалкин. Принимает участие профессор медицины Даниил Голубев.

Юрий Жигалкин: Под шестью годами больших надежд, связанных с расшифровкой в две тысячи третьем году генома человека, скорее всего, подведена черта. Ученые надеялись на то, что знание генной структуры человека позволит им обнаружить причины самых различных заболеваний на клеточном уровне. Но, как и в случае с другой научной сенсацией – экспериментами со стволовыми клетками – за эйфорией следует разочарование.

Самый престижный американский медицинский журнал «Нью Ингланд Джорнэл оф Медисин» опубликовал серию комментариев ведущих американских исследователей в области генома человека, которые признают, что им удалось лишь едва приоткрыть дверь в бескрайнее пространство генома человека. И то, что они там увидели, убедило их, что их надежды на то, что удастся найти гены, ответственные за то или иное заболевание, были наивны. Причины большинства заболеваний гораздо более комплексны. Крайне дорогостоящие эксперименты по сравнению здоровых и деформированных генов не дали почти никаких результатов. Прокомментировать эти выводы я попросил профессора медицины Даниила Голубева.

(читать дальше: http://www.vechnayamolodost.ru/pages/zdoro...olpoadf8d.html)

[alex]

Генетика всё же лженаука ?))

[Олег]

Куды нам(человекам) тягаться с Природой! И надеяться на это нечего, имхо. Единственное что может дать информацию- это самоощущение или интуиция.

[alex]

Или случай.

[ТанечкаА]

Ребята я к вам за советом может не в ту тему не знаю.долго не хотела тут писать об этом тк у вас свои заботы...а у меня ...вобещм у нас с мужем нет деток и мне уже 33 года в 32 была в первый раз беременая и случился выкидыш на 7-9 неделях...прошло 10 мес и мы снова залетели..ну конечно планировали все было у нас с анализами отлично что у меня что у него...гормоны и вирусы и сперма и узи ...вобещм все было хорошо думали ну бывает..ну подумаешь ЗБ -это случайность. вобщем наступила вторая беременность в мае 2009 я была на 7 небе..пошла к врачу сразу стали сдавать анализы следить я почти из дому не выходила береглась но опять угроза - боролись 2 недели я не ходила лежала все врачи приходили на дом с капельницами сохранять но всеж это горе случилось на этот раз муж повез плод на гистологию...куда...черти куда тк мы были не готовы и что нам нашла моя подруга туда и повезли тк на опарина центр в отпуске...там же на опарина и дали телефон где нам сделают гистологию 2500р называется хромосомный анализ- врач генетик - по телефону мне сказала что ничего странного не видет что 46 хромосом и что была девочка и что 16 хромосома ее смутила тк она крупная и что мол если срок больше то значит это норма. вобещм толком ничего не ясно и за что отвечает эта 16 хромосома . мне говорят врачи идти с мужем к генетику.. и сдавать анализ на совестисомть стоит все это у нас сами знаете...не мало.вот не знаю как быть . хочу обследоваться а не выкинуть зря денег- дайте телефоны кто был у нормальных генетиков которые могут нам помочь...я вся в печали тк это случилось вот вот и я еще в депресии буду обследовастяь в августе когда на опарина выйдут врачи из отпуска...сейчас врачи снимают мне воспаление антибиотиками...очень больно и страх меня одолевает...

[SVET]

В каком городе Вы живете? (это для совета: куда и к кому обращаться)

[ТанечкаА]

В каком городе Вы живете? (это для совета: куда и к кому обращаться)

мы в МО г.Железнодорожный.те удобно Москва будет у нас в Железке не думаю что есть что то..

[Vera]

Танечка, отбросьте эмоции, включите логику. Что именно вы ждете от врачей-генетиков? Что они вам скажут, что вам категорически нельзя или невозможно иметь детей? Это не так. Никаких особенных генетических аномалий у вас с мужем нет. Или они вам могут "исправить" какую-то хромосому? Или дать "волшебную" таблетку, после которой все станет хорошо? Насколько мне известно, ничего подобного пока не изобрели.

Не воспринимайте мой пост негативно, пожалуйста. Но почему вы решили, что, забеременев, вам надо поменьше выходить из дома, побольше лежать и бурно радоваться этому событию? Еще пока нет повода.

Лично мое мнение, что вам надо очень спокойно к этому относиться, не растравлять душу чрезмерными эмоциями и напряженным ожиданием, а побольше гулять на природе, радоваться жизни и не зацикливаться на своих желаниях и ожиданиях. И пореже делать УЗИ потом. В сезон неплохо заморозить побольше клюквы и есть ее потом регулярно и понемногу, в любом виде. Слышала, что некоторым женщинам помогает для зачатия коньяк, по чуточке, естественно. На самом деле - если плод не хочет удерживаться, он может быть нежизнеспособен, даже без каких-либо генетических аномалий. Сама обращалась дважды к генетикам, в прошлом. Результат ноль.

Это лично мое мнение, и я его никоим образом вам не навязываю. Т.к. я не медик и вполне могу что-то не понимать, тем более не зная вас лично.

[ТанечкаА]

VERA на ГЕНЕТИКУ МЕНЯ НАПРЯЛЯЕТ ВРАЧ. я читала про совместимость и если сдать этот анализ то может станет что то ясно...про хромосомы я воще мало что понимаю.

[SVET]

Танечка, только не отчаивайтесь! Я 13 лет назад лежала на дородовом в больнице Отта (но это в Питере, про Москву я ничего не знаю). Там были женщины, уходившие в родилку рожать детей после (страшно сказать... скольких...) неоднократных выкидышей и замерших беременностей. Одна женщина пролежала на кровати все 9 месяцев ради сохранения ребенка. За 13 лет наверняка появились новые способы, методы и лекарства для сохранения беременности. Только не падайте духом!

[ТанечкаА]

Танечка, только не отчаивайтесь! Я 13 лет назад лежала на дородовом в больнице Отта (но это в Питере, про Москву я ничего не знаю). Там были женщины, уходившие в родилку рожать детей после (страшно сказать... скольких...) неоднократных выкидышей и замерших беременностей. Одна женщина пролежала на кровати все 9 месяцев ради сохранения ребенка. За 13 лет наверняка появились новые способы, методы и лекарства для сохранения беременности. Только не падайте духом!

в том то и дело мне было велено лежать в вторую беременность...в первую беремность я была в испании и токо там поняла что со мной и у меня была оч активная жизнь и работа и мы решили что я выкинула из за того что я была не в покое..конечно я себя винила..а в следующий раз я уже принимала все меры..чтоб он там закрепился..тк я не знаю меры, я такой человек не умею знать меры..могу не заметить что я очень быстро шагаю или еще чего нибудь..проще было меня уложить...но толку ноль.Да я тоже хочу верить что это случайность но для своего спокойствия я схожу и сдам все анализы. тк выкидыш -для тех кто не знает боль не только душевная но и физическая...и силы на исходе..

[Vera]

Танечка, ну раз направляют - конечно, сдайте анализы. А потом, в дальнейшем, ищите золотую середину между активностью и полным покоем. Главное, не нервничайте, я тоже знаю много благополучных случаев, даже и когда женщины были старше вас.

[ТанечкаА]

Танечка, ну раз направляют - конечно, сдайте анализы. А потом, в дальнейшем, ищите золотую середину между активностью и полным покоем. Главное, не нервничайте, я тоже знаю много благополучных случаев, даже и когда женщины были старше вас.

вот и ищу тут тех кто б дал хорошего спеца- телефоны или рекомендации тк у нас в Москве на каждом шагу обман...

[ТанечкаА]

Привет. побывали у генетика на Опарина- выписал анализы вот хочу выложить тут -может кто знает о чем там речь)) пойду позже к врачу за расшифровкой. лаборант сказал так что и 27 как раз отвечает за аутоимунное заболевание....еще сказала что у меня от маму и папы достался один и тот же ген что плохо для беременности еще назвала меня как то очень смешное это имееет название..не помню..но есть плюсы мы с ним разные по генетике и это дает вроде как больше шансу...вобещем жду ваши знающие высказывания.

жена:

HLA A-1, 10(26)

HLA B 16(38), 40(60)

HLA Cw 3

DRB1 13(06) и 15(02)

DQA1 0103 и 0102

DQB1 0602-8 и 0602-8

муж:

HLA A 2

HLA B 12(44) и 27

HLA Cw 2

DRB1 07 и 16(02)

DQA1 0201 и 0102

DQB1 0201 и 0502/4

[галлина]

Привет. побывали у генетика на Опарина- выписал анализы вот хочу выложить тут -может кто знает о чем там речь)) пойду позже к врачу за расшифровкой. лаборант сказал так что и 27 как раз отвечает за аутоимунное заболевание....еще сказала что у меня от маму и папы достался один и тот же ген что плохо для беременности еще назвала меня как то очень смешное это имееет название..не помню..но есть плюсы мы с ним разные по генетике и это дает вроде как больше шансу...вобещем жду ваши знающие высказывания.

жена:

HLA A-1, 10(26)

HLA B 16(38), 40(60)

HLA Cw 3

DRB1 13(06) и 15(02)

DQA1 0103 и 0102

DQB1 0602-8 и 0602-8

муж:

HLA A 2

HLA B 12(44) и 27

HLA Cw 2

DRB1 07 и 16(02)

DQA1 0201 и 0102

DQB1 0201 и 0502/4

"Распределение HLA-антигенов I класса было изучено у детей с РС и их родственников первой степени родства. Всего обследовано 76 человек - 34 больных ребенка и 42 родственника (отец, мать, родные братья и сестры). Условно больных распределили на две группы. Одну из них составили 14 детей (9 девочек, 5 мальчиков) с достоверным диагнозом РС [6] и 21 их родственник, другую - 20 детей (13 девочек, 7 мальчиков) с клинически вероятным диагнозом РС [6] и 21 их родственник. Возраст начала заболевания в обеих группах составлял от 4 до 14 лет.

У больных достоверно чаще встречался антиген HLA-B12 (p<0,025). Его содержание было повышено и у родственников (р<0,025). HLA-B18 практически не встречался у больных, а у здоровых его частота составила 21,1% (р<0,01). У ближайших родственников больных его частота также была снижена (р<0,025). Это позволило нам считать HLA-B12 предрасполагающим к развитию РС, а HLA-B18 - протективным антигеном.

Относительный риск для HLA-B12 был достаточно высок (RR=6,29). Величина этиологической фракции для него составила 0,29. Выраженная в долях единицы, она выявляется у больных, у которых заболевание связано с наличием данного HLA-гена или сегрегирующего с ним гена чувствительности к заболеванию [2].

Учитывая полученные результаты по группе в целом, мы проанализировали значимость отдельных антигенов у больных с достоверным диагнозом РС. У детей с достоверным РС отмечалось статистически значимое увеличение частоты встречаемости антигена HLA-B12, a частота HLA-B7 лишь проявляла тенденцию к увеличению. У родственников достоверных различий в частоте антигена не было. Мы отметили, что антиген HLA-B12 чаще встречался у детей с дебютом РС в возрасте до 10 лет, в то время как у детей с дебютом после 10 лет обнаруживался и антиген HLA-B7.

Попытка выявить единый гаплотип у больных РС в детском возрасте нам не удалась. Однако мы обнаружили такую закономерность: в случаях, когда HLA- B12 или HLA-B7 сочетался с антигеном HLA-A3, отмечалось агрессивное течение заболевания с прогредиентным нарастанием неврологического дефицита; если же в фенотипе HLA-B12 или HLA-B7 сочетался с HLA-A2, течение заболевания было более благоприятным, у больных удавалось добиться устойчивой ремиссии, длительное время у них отсутствовал грубый неврологический дефицит.

Таким образом, проведенные нами исследования показали, что у детей с развивающимся демиелинизирующим заболеванием ЦНС существует генетическая предрасположенность по HLA-системе. В данной работе изучали HLA-антигены I класса. Выявлены повышенная частота антигена HLA-B12 по сравнению со здоровыми, а также значительное снижение встречаемости HLA-B18. Эти данные отличаются от результатов исследований, проведенных ранее другими авторами [3, 14]. Обращает на себя внимание также полигенная HLA-предрасположенность к развитию РС. В частности, обнаружено сочетание HLA-антигенов классов А и В при РС, которое определяет течение заболевания. Так, выявленные в фенотипе сочетания HLA-B12 или HLA-B7 c HLA-A3 предрасполагают к агрессивному течению с исходом в инвалидность. В то же время сочетание HLA-B12 или HLA-B7 c HLA-A2 соответствует благоприятному течению РС, когда возможны длительные ремиссии и отсутствие прогредиентности неврологического дефицита. Эти выводы согласуются с данными относительно HLA-антигенов класса А у больных РС, полученными другими авторами [3]."

http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=11728...uri=index2.html

вот ищё ссылка по гинетике:

http://rasskleroz.ru/

[галлина]

Привет. побывали у генетика на Опарина- выписал анализы вот хочу выложить тут -может кто знает о чем там речь)) пойду позже к врачу за расшифровкой.

как назывался анализ? где сдавали? сколько он стоил?

может если риск для ребёнка велик, то выпросить у гинетика рекомендации для ЭКО с диагностикой эмбрионов на РС? От 5-ти-дневных эмбрионов берут 1 клетку и проверяют на плохие гены. Те эмбрионы, которые показываю хорошие результаты (нет плохих генов) - пересаживают матери. Стоимость такого ЭКО - 100 - 200 т. (пока ЭКО с такой диагностикой мало где делают, но я узнавали планируют в ближайшие годы вводить, а в Москве уже должно быть)

напишите что скажет гинетик

[ТанечкаА]

как назывался анализ? где сдавали? сколько он стоил?

может если риск для ребёнка велик, то выпросить у гинетика рекомендации для ЭКО с диагностикой эмбрионов на РС? От 5-ти-дневных эмбрионов берут 1 клетку и проверяют на плохие гены. Те эмбрионы, которые показываю хорошие результаты (нет плохих генов) - пересаживают матери. Стоимость такого ЭКО - 100 - 200 т. (пока ЭКО с такой диагностикой мало где делают, но я узнавали планируют в ближайшие годы вводить, а в Москве уже должно быть)

напишите что скажет гинетик

Спасибо вам огроменное) я не знала что так делают, да пойду к генетику и вам отчитаюсь ..сдавала я в москве Научный центр акушерства и гинекологии им Кулакова, стоило все вместе с мужем - кариотип, и HLA 1 и 2 класса- 20тр, в отдельности сколько что стоило я не помню есть у них на сайте вроде.нам вроде дали цену ниже чем в прайсе- тк выходило вроде 30тр, может у нас скидка получилась?еще подруга сдавала в ЦИРЕ :

http://www.cironline.ru/about/- там так же примерно стоит а может и подешевле..вроде кариотип там не так делалили как мне надо и я туда не пошла, так вот у нее анализ показал что с мужем они похожи как родня -гены чтоль похожи и если что есть у них дочка, но и полно выкидышей, сейчас они 2го планируют и будут делать какие то новомодные процедуры...Радует что у них случилось чудо и есть дочка - значит чудеса есть, только не хочется чтоб дитенок болел...((((

Вчера рассказала мужу про его не очень хороший ген ...конечно мало радости -сегодня уехал в Литву на консилиум - там будут врачи его смотреть и покажет наши анализы, очень любопытно что скажут ему на это там. в москве все очень дорого, а мы к сожалению не милионеры,вот подумываю поехать в Иваново там есть свои врачи знакомые и там НИИ очень сильное, но предварительно тогда узнаю про эко сколько там.Генетика по прошу записать на диктофон скажу что я не запоминаю и мне надо так- не знаю разрешит,? но его услуги очень даже высоки -думаю спорить не будет. в начале октября еще еду к мужу и мы там будем в санатории он по РС а я тоже подлечусь.

Еще на сайте их задала вопрос врачу - может там мне ответят что и как.

муж согласен на донора, но как его искать и что за " кот" в мешке будет???

[галлина]

Спасибо вам огроменное) я не знала что так делают, да пойду к генетику и вам отчитаюсь ..

Вчера рассказала мужу про его не очень хороший ген ...конечно мало радости -сегодня уехал в Литву на консилиум - там будут врачи его смотреть и покажет наши анализы, очень любопытно что скажут ему на это там. в москве все очень дорого, а мы к сожалению не милионеры,вот подумываю поехать в Иваново там есть свои врачи знакомые и там НИИ очень сильное, но предварительно тогда узнаю про эко сколько там.Генетика по прошу записать на диктофон скажу что я не запоминаю и мне надо так- не знаю разрешит,? но его услуги очень даже высоки -думаю спорить не будет.

Еще на сайте их задала вопрос врачу - может там мне ответят что и как.

муж согласен на донора, но как его искать и что за " кот" в мешке будет???

Этот метод называеться - "Предимплантационная генетическая диагностика" (ПГД). А перечень заболевания, которые выявляют в клинике ЭКО при ПГД зависит от оснощённости и продвинутости заведения. И его проводят только при "повышенном риске передачи наследственного заболевания ребенку".

У каждой уважающей себя клинике ЭКО есть сайт, там можно спросить проводят ли у них ПГД на РС и если не проводят то будут ли её вводить в ближайшем будущем.

Донор может оказаться ещё тем "котом в мешке" - у него могут быть гены и онкологические и шизофрении и чего угодно похлеще РС. Да у всех есть какие нибудь "не очень хорошие гены" и они могут дремать до следующих поколений.

А так преимущество, то что вы не женщина с РС, потому что женщинам с РС скорее всего ЭКО делать бы ни стали (тяжёлые хронические заолевания - противопоказание для ЭКО).

[ТанечкаА]

Добрый день, давно не писала тут. Вобщем посетили мы генетика Бахарева - профессор- глядя на наши анализы- сказал: что причин по не вынашиваемости он не видет в генетике, т.е. все что было со мной вообще не связано с генетикой . Мы совместимы с мужем и как писали выше про метод - ЭКО когда выращивают 5 ти дневные эмбрионы и из них выбирают те что лучше и подсаживают- так вот этот метод не сможет нам определить тот ген что важен нам кторый при РС те его будет видно только когда будет рожден ребенок -по крови будут проверять. те. HLA 1 класса этим методом не опредяют - ...и вообще сказал что эко и все что с эттм связано не наш случай.ну будем дальше искать причины но уже у спецов по не вынашиваемости...и я так понимаю токо меня будут обследовать.. если будут новости напишу.

ГАЛИНЕ: спасибо только что увидела ваше сообщение в личке- позвоню...но не знаю захотят они консультировать ЛИТОВЦА бесплатно...пока что мы везде платим )))ВСЕХ с Наступающим Новым годом- здоровья и сбывание мечт))